在人類基因組（Human Genomic Project）完成解碼之後，許多的研究領域也隨之迅速的發展，包含了基因體學（Genomics）、生物資訊學（Bioinformatics）、蛋白質體學（Proteomics）等等。而在更瞭解基因與疾病之間的關係後，分子診斷技術的改良與轉譯醫學（Translational Medicine）研究的蓬勃發展帶出了臨床檢測的新契機。除了逐漸朝向預測及預防的方向發展外，個人化醫療（Personalized Medicine）也成為重要的研究趨勢。

透過技術的改良及進步，新一代定序技術（Next Generation Sequencing; NGS）的解讀能力可提升到完整的檢測及量化整個基因組 （Genome）包括生殖和體細胞的遺傳變異。雖然目前大部分以NGS為基礎的研究尚處於基礎研究階段，但越來越多的應用研究在在顯示了這個技術的提升與未來在應用科學上的良好進展。目前市面上已經可以找到一些如癌症診斷和個人基因組資訊分析的應用實例。這種商業的有效利用，讓我們充分瞭解到NGS應用層面的轉變。可以預期的是隨著NGS成本不斷的下降，這項技術會被應用在更多預防醫學或個人化醫療相關的領域上。

本次的研討會中，邀請了研究單位與產業界的專家學者們，發表其專業領域的研究成果並交流研究之心得。其中包含了來自於美國休斯頓貝勒醫學中心 黃張黎君教授、國家衛生研究院 蔡世峰特聘研究員、國立臺灣大學 俞松良副教授、國立成功大學 孫孝芳教授，業界方面有來自於賽亞基因股份有限公司 陳奕雄總經理、探索生物科技有限公司 寇景怡總經理、看見基因生物科技股份有限公司 吳重進主任。另外特別邀請了行政院衛生署 黃小文高級研究員就政策面與大家分享在個人化醫療上相關之議題。